Zawartość
Anemia sierpowata to choroba charakteryzująca się zmianami w kształcie czerwonych krwinek, które mają kształt sierpa lub półksiężyca. Z powodu tej zmiany czerwone krwinki stają się mniej zdolne do przenoszenia tlenu, a także zwiększa ryzyko niedrożności naczyń krwionośnych z powodu zmienionego kształtu, co może prowadzić do rozległego bólu, osłabienia i apatii.
Objawy tego typu niedokrwistości można kontrolować za pomocą leków, które należy przyjmować przez całe życie, aby zmniejszyć ryzyko powikłań, jednak wyleczenie następuje tylko poprzez przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.
Główne objawy
Oprócz typowych objawów dowolnego innego rodzaju anemii, takich jak zmęczenie, bladość i sen, anemia sierpowata może również powodować inne charakterystyczne objawy, takie jak:
- Ból kości i stawów, ponieważ tlen dociera w mniejszych ilościach, głównie do kończyn, takich jak dłonie i stopy;
- Stany bólowe brzucha, klatki piersiowej i dolnej części pleców spowodowane śmiercią komórek szpiku kostnego i mogą być związane z gorączką, wymiotami oraz ciemnym lub krwawym moczem;
- Częste infekcje, ponieważ czerwone krwinki mogą uszkadzać śledzionę, co pomaga zwalczać infekcje;
- Spowolnienie wzrostu i opóźnienie dojrzewania, ponieważ czerwone krwinki anemii sierpowatej dostarczają mniej tlenu i składników odżywczych do wzrostu i rozwoju organizmu;
- Żółte oczy i skóra ze względu na to, że czerwone krwinki „obumierają” szybciej, w związku z czym bilirubina gromadzi się w organizmie, powodując żółte zabarwienie skóry i oczu.
Objawy te pojawiają się zwykle po 4 miesiącu życia, ale rozpoznanie zwykle stawia się w pierwszych dniach życia, o ile noworodek wykonuje badanie stóp dziecka. Dowiedz się więcej o teście punktowym z pięty i jakie choroby wykrywa.
Jak potwierdzić diagnozę
Diagnozę anemii sierpowatokrwinkowej zwykle stawia się badając stopę dziecka w pierwszych dniach życia. Ten test umożliwia wykonanie testu zwanego elektroforezą hemoglobiny, który sprawdza obecność hemoglobiny S i jej stężenie. Dzieje się tak, ponieważ jeśli okaże się, że dana osoba ma tylko jeden gen S, czyli hemoglobinę typu AS, oznacza to, że jest nosicielem genu anemii sierpowatej, która jest klasyfikowana jako cecha sierpowatokrwinkowa. W takich przypadkach osoba może nie wykazywać objawów, ale musi być kontrolowana przez rutynowe testy laboratoryjne.
Gdy u osoby zdiagnozowano HbSS, oznacza to, że ma anemię sierpowatą i należy ją leczyć zgodnie z zaleceniami lekarza.
Oprócz elektroforezy hemoglobiny rozpoznanie tego typu niedokrwistości można postawić na podstawie pomiaru stężenia bilirubiny związanego z morfologią krwi u osób, które nie zostały poddane badaniu punktowemu z pięty, a także obecności krwinek czerwonych sierpowatych, obecności krwinek czerwonych. retikulocyty, plamki bazofilowe i stężenie hemoglobiny poniżej normalnej wartości referencyjnej, zwykle między 6 a 9,5 g / dl.
Możliwe przyczyny anemii sierpowatej
Przyczyny anemii sierpowatokrwinkowej są genetyczne, to znaczy rodzi się z dzieckiem i jest przekazywana z ojca na syna.
Oznacza to, że za każdym razem, gdy dana osoba jest diagnozowana, ma gen SS (lub hemoglobinę SS), który odziedziczył po matce i ojcu. Chociaż rodzice mogą wydawać się zdrowi, jeśli ojciec i matka mają gen AS (lub hemoglobinę AS), który wskazuje na nosiciela choroby, zwanej również cechą sierpowatokrwinkową, istnieje szansa, że dziecko będzie miało chorobę (25% szans) lub być nosicielem (50% szans) choroby.
Jak przebiega leczenie
Leczenie anemii sierpowatej odbywa się za pomocą leków, aw niektórych przypadkach może być konieczna transfuzja krwi.
Stosowane leki to głównie penicylina u dzieci w wieku od 2 miesięcy do 5 lat, aby zapobiec wystąpieniu powikłań, takich jak na przykład zapalenie płuc. Ponadto leki przeciwbólowe i przeciwzapalne można również stosować w celu złagodzenia bólu podczas kryzysu, a nawet użyć maski tlenowej, aby zwiększyć ilość tlenu we krwi i ułatwić oddychanie.
Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej musi być prowadzone przez całe życie, ponieważ pacjenci ci mogą mieć częste infekcje. Gorączka może wskazywać na infekcję, więc jeśli osoba z anemią sierpowatą ma gorączkę, powinna natychmiast zgłosić się do lekarza, ponieważ posocznica może rozwinąć się w ciągu zaledwie 24 godzin i może być śmiertelna. Bez wiedzy medycznej nie należy stosować leków obniżających gorączkę.
Ponadto przeszczep szpiku kostnego jest również formą leczenia, wskazaną w niektórych poważnych przypadkach i wybieraną przez lekarza, która może wyleczyć chorobę, jednak wiąże się z pewnym ryzykiem, jak np. Stosowanie leków obniżających odporność. Dowiedz się, jak wykonuje się przeszczep szpiku kostnego i jakie są możliwe zagrożenia.
Możliwe komplikacje
Powikłaniami, które mogą wpływać na pacjentów z anemią sierpowatą, mogą być:
- Zapalenie stawów dłoni i stóp, które powoduje ich obrzęk, bardzo bolesne i zdeformowane;
- Zwiększone ryzyko infekcji ze względu na zajęcie śledziony, która nie będzie prawidłowo filtrować krwi, umożliwiając tym samym obecność wirusów i bakterii w organizmie;
- Zaburzenia czynności nerek, ze zwiększoną częstością oddawania moczu, często zdarza się, że mocz jest ciemniejszy, a dziecko moczy łóżko do wieku dojrzewania;
- Trudno gojące się rany na nogach, które wymagają opatrunku dwa razy dziennie;
- Zaburzenia czynności wątroby objawiające się takimi objawami, jak żółtawy kolor oczu i skóry, które nie są zapaleniem wątroby;
- Kamienie żółciowe;
- Zmniejszone widzenie, blizny, plamy i rozstępy w oczach, w niektórych przypadkach mogą prowadzić do ślepoty;
- Udar mózgu, spowodowany trudnościami krwi w irygacji mózgu;
- Niewydolność serca z kardiomegalią, zawałami serca i szmerem serca;
- Priapizm, który jest bolesną, nieprawidłową i uporczywą erekcją, której nie towarzyszy pożądanie lub podniecenie seksualne, powszechne u młodych mężczyzn.
Częścią leczenia mogą być również transfuzje krwi w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek w krwiobiegu, a jedynie przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych jest jedynym potencjalnym lekarstwem na anemię sierpowatą, ale z niewielkim wskazaniem ze względu na ryzyko związane z zabiegiem. .