Zawartość
Niedokrwistość syderoblastyczna charakteryzuje się chorobą polegającą na niewłaściwym wykorzystaniu żelaza do syntezy hemoglobiny, mimo że ilość żelaza jest wystarczająca do jej wytworzenia. W rezultacie metal ten gromadzi się w mitochondriach erytroblastów, dając początek syderoblastom pierścieniowym.
Zaburzenie to może mieć związek z czynnikami dziedzicznymi, nabytymi lub z powodu mielodysplazji, prowadząc do wystąpienia objawów charakterystycznych dla anemii, takich jak zmęczenie, bladość, zawroty głowy i osłabienie.
Leczenie zależy od ciężkości choroby, przy czym na ogół podaje się kwas foliowy i witaminę B6, aw cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego. Dowiedz się, jak przeprowadza się badanie szpiku kostnego.
Możliwe przyczyny
Generalnie przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej są dziedziczone, w której dziecko rodzi się z chorobą, z powodu mutacji w genie. Ponadto choroba może być również spowodowana kilkoma czynnikami, takimi jak przewlekły alkoholizm, reumatoidalne zapalenie stawów, zatrucie ołowiem lub cynkiem, toksyczność spowodowana niektórymi lekami, niedokrwistość hemolityczna, niedobory żywieniowe witaminy B6 i choroby autoimmunologiczne.
Niedokrwistość syderoblastyczna może również objawiać się wtórnie do innych chorób szpiku kostnego, takich jak mielodysplazja, szpiczak, czerwienica prawdziwa, mieloskleroza i białaczka.
Większość dziedzicznych anemii syderoblastycznych pojawia się w dzieciństwie, jednak mogą wystąpić łagodniejsze przypadki dziedzicznej niedokrwistości syderoblastycznej, której objawy zaczynają być widoczne dopiero w wieku dorosłym.
Jakie są oznaki i objawy
Najczęstszymi objawami, które zwykle objawiają się u osób cierpiących na niedokrwistość syderoblastyczną, są zmęczenie, zmniejszona zdolność do wykonywania czynności fizycznych, zawroty głowy, osłabienie, tachykardia i bladość.
W niedokrwistości syderoblastycznej poziom hemoglobiny na ogół mieści się w zakresie od 4 do 10 g / dl.
Jak postawiono diagnozę
Diagnoza składa się z badania przedmiotowego, oceny wywiadu klinicznego danej osoby i morfologii krwi, w której można zaobserwować erytrocyty o różnych kształtach, a niektóre z nich mogą wyglądać na kropkowane. Poziom żelaza we krwi również może być podwyższony.
Niedokrwistość syderoblastyczna rozpoznaje się, gdy w badaniu szpiku kostnego w syderoblastach wokół mitochondriów widać pięć lub więcej pierścieniowych granulek żelaza.
Jakie jest leczenie
Aby odwrócić tę sytuację, wystarczy ograniczenie spożycia alkoholu, poprawienie diety oraz uzupełnienie witaminy B6 i kwasu foliowego.
W cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego.
Stworzone przez: Tua Saúde Zespół redakcyjny