Zawartość
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością mutacji odpowiedzialnej za zmianę funkcji enzymu w organizmie odpowiedzialnego za konwersję aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i która w dużych stężeniach jest toksyczna dla organizmu, który może na przykład powodować niepełnosprawność intelektualną i drgawki.
Ta choroba genetyczna ma charakter autosomalny recesywny, tzn. Aby dziecko urodziło się z tą mutacją, oboje rodzice muszą być co najmniej nosicielami mutacji. Rozpoznanie fenyloketonurii można postawić wkrótce po urodzeniu za pomocą nakłucia z pięty, dzięki czemu możliwe jest wczesne rozpoczęcie leczenia.
Na fenyloketonurię nie ma lekarstwa, jednak jej leczenie odbywa się za pomocą pożywienia i należy unikać spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, takich jak na przykład ser i mięso.
Główne objawy
Noworodki z fenyloketonurią początkowo nie mają żadnych objawów, ale objawy pojawiają się kilka miesięcy później, z których najważniejsze to:
- Rany skóry podobne do wyprysku;
- Nieprzyjemny zapach, charakterystyczny dla gromadzenia się fenyloalaniny we krwi;
- Nudności i wymioty;
- Agresywne zachowanie;
- Nadpobudliwość;
- Upośledzenie umysłowe, zwykle ciężkie i nieodwracalne;
- Drgawki;
- Problemy behawioralne i społeczne.
Zwykle objawy te są kontrolowane poprzez odpowiednią dietę i żywność o niskiej zawartości fenyloalaniny. Ponadto ważne jest, aby osoba z fenyloketonurią była regularnie monitorowana przez pediatrę i dietetyka od czasu karmienia piersią, aby nie doszło do bardzo poważnych powikłań i nie zaszkodziło rozwojowi dziecka.
Jak przebiega leczenie
Głównym celem leczenia fenyloketonurii jest zmniejszenie ilości fenyloalaniny we krwi, dlatego zwykle wskazane jest przestrzeganie diety ubogiej w żywność zawierającą fenyloalaninę, na przykład żywność pochodzenia zwierzęcego.
Ważne jest, aby tymi zmianami w pożywieniu kierował dietetyk, ponieważ może być konieczne uzupełnienie niektórych witamin lub minerałów, których nie można uzyskać w normalnej żywności. Zobacz, jak powinno wyglądać jedzenie w przypadku fenyloketonurii.
Kobiety z fenyloketonurią, które chcą zajść w ciążę, powinny uzyskać wskazówki od położnika i dietetyka dotyczące ryzyka związanego ze zwiększeniem stężenia fenyloalaniny we krwi. Dlatego ważne jest, aby był on okresowo badany przez lekarza, oprócz przestrzegania odpowiedniej dla choroby diety i prawdopodobnie uzupełniania niektórych składników odżywczych, aby zarówno matka, jak i dziecko były zdrowe.
Zaleca się również regularne monitorowanie dziecka z fenyloketonurią w celu uniknięcia powikłań, takich jak na przykład upośledzenie układu nerwowego. Dowiedz się, jak dbać o swoje dziecko z fenyloketonurią.
Czy fenyloketonuria jest uleczalna?
Fenyloketonurii nie można wyleczyć, dlatego leczenie przeprowadza się wyłącznie pod kontrolą pokarmu. Uszkodzenia i upośledzenie umysłowe, które mogą wystąpić podczas spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, są nieodwracalne u osób, które nie mają tego enzymu lub mają enzym niestabilny lub nieskuteczny w odniesieniu do konwersji fenyloalaniny do tyrozyny. Takich uszkodzeń można jednak łatwo uniknąć, jedząc.
Jak postawiono diagnozę
Diagnozę fenyloketonurii dokonuje się wkrótce po urodzeniu za pomocą testu nakłuwania z pięty, który należy wykonać między pierwszymi 48-72 godzinami życia dziecka. Ten test jest w stanie zdiagnozować nie tylko fenyloketonurię u dziecka, ale także np. Anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Dowiedz się, jakie choroby są identyfikowane za pomocą testu nakłuwania z pięty.
Dzieci, u których nie zostanie zdiagnozowany test nakłucia z pięty, mogą mieć postawioną diagnozę za pomocą badań laboratoryjnych, których celem jest ocena ilości fenyloalaniny we krwi, aw przypadku bardzo wysokiego stężenia można wykonać badanie genetyczne w celu identyfikacji mutacja związana z chorobą.
Po zidentyfikowaniu mutacji i stężenia fenyloalaniny we krwi lekarz może sprawdzić stopień zaawansowania choroby i prawdopodobieństwo powikłań. Ponadto informacja ta jest ważna dla dietetyka, aby wskazać najbardziej odpowiednią dietę dla stanu danej osoby.
Ważne jest regularne dawkowanie fenyloalaniny we krwi. W przypadku niemowląt ważne jest, aby przeprowadzać go co tydzień do ukończenia przez maluszka 1 roku życia, natomiast dla dzieci w wieku od 2 do 6 lat co dwa tygodnie, a dla dzieci od 7 roku życia co miesiąc.