Zawartość
Elektroforeza hemoglobiny to technika diagnostyczna, której celem jest identyfikacja różnych rodzajów hemoglobiny krążącej we krwi. Hemoglobina lub Hb to białko obecne w krwinkach czerwonych, odpowiedzialne za wiązanie się z tlenem, umożliwiające transport do tkanek. Dowiedz się więcej o hemoglobinie.
Na podstawie identyfikacji typu hemoglobiny można sprawdzić, czy dana osoba ma jakąkolwiek chorobę związaną z syntezą hemoglobiny, taką jak na przykład talasemia lub anemia sierpowata. Jednak dla potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie innych badań hematologicznych i biochemicznych.
Po co to jest
Elektroforeza hemoglobiny jest wymagana w celu zidentyfikowania zmian strukturalnych i funkcjonalnych związanych z syntezą hemoglobiny. Dlatego lekarz może zalecić na przykład diagnozowanie anemii sierpowatej, choroby hemoglobiny C i różnicowania talasemii.
Ponadto można o nie poprosić w celu doradztwa genetycznego parom, które chciały mieć dzieci, na przykład w celu uzyskania informacji, czy istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało jakiś rodzaj choroby krwi związanej z syntezą hemoglobiny. Elektroforezę hemoglobiny można również zamówić jako rutynowe badanie w celu monitorowania pacjentów, u których zdiagnozowano już różne rodzaje hemoglobiny.
W przypadku noworodków typ hemoglobiny identyfikuje się za pomocą testu nakłucia pięty, co jest ważne np. W diagnostyce anemii sierpowatej. Zobacz, jakie choroby są wykrywane w teście nakłuwania z pięty.
Jak to się robi
Elektroforeza hemoglobiny jest wykonywana poprzez pobranie próbki krwi przez profesjonalistę przeszkolonego w specjalistycznym laboratorium, ponieważ nieprawidłowe pobranie może skutkować hemolizą, czyli zniszczeniem krwinek czerwonych, co może zakłócać wynik. Dowiedz się, jak zbiera się krew.
Pobranie należy wykonać na czczo przez co najmniej 4 godziny, a próbkę przesłać do analizy w laboratorium, w którym zidentyfikowane zostaną rodzaje hemoglobiny obecne u pacjenta. W niektórych laboratoriach nie jest konieczne pości do pobrania. Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady laboratorium i lekarza na temat postu przed egzaminem.
Rodzaj hemoglobiny identyfikuje się za pomocą elektroforezy przy zasadowym pH (około 8,0 - 9,0), która jest techniką opartą na szybkości migracji cząsteczki poddanej działaniu prądu elektrycznego, z wizualizacją pasm w zależności od rozmiaru i wagi cząsteczki. Zgodnie z uzyskanym wzorem prążków dokonuje się porównania z prawidłowym wzorem, a tym samym identyfikuje nieprawidłowe hemoglobiny.
Jak interpretować wyniki
Zgodnie z przedstawionym wzorem pasm możliwe jest zidentyfikowanie rodzaju hemoglobiny pacjenta. Hemoglobina A1 (HbA1) ma wyższą masę cząsteczkową, nie obserwuje się tak dużej migracji, natomiast HbA2 jest lżejsza i wnika głębiej w żel. Ten wzór pasma jest interpretowany w laboratorium i udostępniany w formie raportu dla lekarza i pacjenta, informującego o rodzaju wykrytej hemoglobiny.
Hemoglobina płodowa (HbF) jest obecna w wyższych stężeniach u dziecka, jednak wraz z rozwojem stężenie HbF spada, a HbA1 wzrasta. Zatem stężenia każdego typu hemoglobiny różnią się w zależności od wieku i zwykle są:
Rodzaj hemoglobiny | Wartość normalna |
HbF | Od 1 do 7 dnia życia: do 84%;
Wiek 8 do 60 dni: do 77%; Wiek od 2 do 4 miesięcy: do 40%; 4 do 6 miesięcy: do 7,0% Od 7 do 12 miesiąca życia: do 3,5%; W wieku od 12 do 18 miesięcy: do 2,8%; Dorośli: 0,0 do 2,0% |
HbA1 | 95% lub więcej |
HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Jednak niektórzy ludzie mają strukturalne lub funkcjonalne zmiany związane z syntezą hemoglobiny, powodujące nieprawidłowe lub odmienne hemoglobiny, takie jak HbS, HbC, HbH i Barts 'Hb.
W ten sposób na podstawie elektroforezy hemoglobiny można zidentyfikować obecność nieprawidłowych hemoglobin, a za pomocą innej techniki diagnostycznej zwanej HPLC można sprawdzić stężenie prawidłowej i nieprawidłowej hemoglobiny, co może wskazywać na:
Wynik hemoglobiny | Hipoteza diagnostyczna |
Obecność HbSS | Niedokrwistość sierpowata, która charakteryzuje się zmianą kształtu czerwonych krwinek w wyniku mutacji w łańcuchu beta hemoglobiny. Poznaj objawy anemii sierpowatej. |
Obecność HbAS | Cecha sierpowatokrwinkowa, w której osoba jest nosicielem genu odpowiedzialnego za anemię sierpowatą, ale nie wykazuje objawów, jednak może przekazać ten gen innym pokoleniom: |
Obecność HbC | Wskazuje na chorobę hemoglobiny C, w której w rozmazie krwi można zaobserwować kryształy HbC, zwłaszcza u pacjenta z HbCC, w którym występuje różnego stopnia niedokrwistość hemolityczna. |
Obecność Hb de Barts | Obecność tego typu hemoglobiny wskazuje na poważny stan zwany obrzękiem płodu, który może skutkować śmiercią płodu, aw konsekwencji poronieniem. Dowiedz się więcej o obrzęku płodu.
|
Obecność HbH | Wskazuje na chorobę hemoglobiny H, która charakteryzuje się wytrącaniem i hemolizą pozanaczyniową. |
W przypadku rozpoznania anemii sierpowatej za pomocą testu nakłucia pięty normalnym wynikiem jest HbFA (to znaczy dziecko ma zarówno HbA, jak i HbF, co jest normalne), podczas gdy wyniki HbFAS i HbFS wskazują na cechę sierpowatokrwinkową i anemia sierpowata.
Diagnostyka różnicowa talasemii może być również przeprowadzona za pomocą elektroforezy hemoglobiny związanej z HPLC, w której sprawdzane są stężenia łańcuchów alfa, beta, delta i gamma, weryfikując brak lub częściową obecność tych łańcuchów globiny i zgodnie z wynik określić rodzaj talasemii. Dowiedz się, jak rozpoznać talasemię.
Aby potwierdzić rozpoznanie jakiejkolwiek choroby związanej z hemoglobiną, oprócz pełnej morfologii krwi należy poprosić o inne badania, takie jak żelazo, ferrytyna, transferyna. Zobacz, jak zinterpretować morfologię krwi.