Zawartość
Zespół Criglera-Najjara jest genetyczną chorobą wątroby, która powoduje gromadzenie się bilirubiny w organizmie, w wyniku zmian w enzymie, który przekształca tę substancję w celu jej eliminacji z żółcią.
Ta zmiana może mieć różny stopień i formę manifestacji objawów, więc zespół może być typu 1, cięższy lub typu 2, lżejszy i łatwiejszy do leczenia.
Tak więc bilirubina, której nie można usunąć i która gromadzi się w organizmie, powoduje żółtaczkę, powodując zażółcenie skóry i oczu oraz ryzyko uszkodzenia wątroby lub zatrucia mózgu.
Dziecko wykonujące fototerapię
Główne typy i objawy
Zespół Criglera-Najjara można podzielić na 2 typy, które różnią się stopniem braku aktywności enzymu wątrobowego, który przekształca bilirubinę, zwanego transferazy glukoronylowej, a także objawami i leczeniem.
Zespół Criglera-Najjara typu 1
Jest to najpoważniejszy typ, ponieważ całkowity brak aktywności wątroby do przemiany bilirubiny, która gromadzi się w nadmiarze we krwi i powoduje objawy nawet przy urodzeniu.
- Objawy: ciężka żółtaczka od urodzenia, jedna z przyczyn hiperbilirubinemii noworodków, oraz istnieje ryzyko uszkodzenia wątroby i zatrucia mózgu zwane kernicterus, w którym występuje dezorientacja, senność, pobudzenie, śpiączka i ryzyko śmierci.
Dowiedz się więcej o tym, co ją powoduje i jak leczyć hiperbilirubinemię noworodków.
Zespół Criglera-Najjara typu 2
W tym przypadku enzym, który przekształca bilirubinę, jest bardzo niski, chociaż nadal jest obecny i chociaż jest również ciężki, żółtaczka jest mniej intensywna i występuje mniej objawów i powikłań niż zespół typu 1. mózg jest również mniejszy, co może się zdarzyć w epizodach podwyższonego stężenia bilirubiny.
- Objawy: żółtaczka o różnym nasileniu, która może być łagodna do ciężkiej i może pojawiać się w innych latach przez całe życie. Może to być również spowodowane stresem w organizmie, takim jak na przykład infekcja lub odwodnienie.
Pomimo zagrożeń dla zdrowia i życia dziecka spowodowanych typami tego zespołu, można zmniejszyć liczbę i nasilenie objawów za pomocą leczenia, fototerapii, a nawet przeszczepu wątroby.
Jak potwierdzić diagnozę
Rozpoznanie zespołu Criglera-Najjara stawia pediatra, gastro lub hepatolog na podstawie badania przedmiotowego i badań krwi, które wykazują wzrost stężenia bilirubiny, oprócz oceny czynności wątroby, z AST, ALT i na przykład albumina.
Rozpoznanie potwierdzają testy DNA, a nawet biopsja wątroby, które są w stanie rozróżnić rodzaj zespołu.
Jak przebiega leczenie
Głównym sposobem leczenia obniżającym poziom bilirubiny w organizmie, w zespole Criglera-Najjara typu 1, jest fototerapia światłem niebieskim przez co najmniej 12 godzin dziennie, które może zmieniać się w zależności od potrzeb każdej osoby.
Fototerapia jest skuteczna, ponieważ rozkłada i przekształca bilirubinę, dzięki czemu może dotrzeć do żółci i zostać wydalona przez organizm. Zabiegowi temu mogą towarzyszyć transfuzje krwi lub stosowanie leków chelatujących bilirubinę, takich jak cholestyramina i fosforan wapnia, w niektórych przypadkach w celu poprawy skuteczności. Dowiedz się więcej o wskazaniach i działaniu fototerapii.
Mimo to wraz z rozwojem dziecka organizm staje się odporny na zabiegi, a skóra staje się bardziej odporna, wymagająca coraz dłuższych godzin fototerapii.
W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu 2 fototerapia jest wykonywana w pierwszych dniach życia lub w innym wieku jedynie jako forma uzupełniająca, ponieważ ten typ choroby dobrze reaguje na leczenie lekiem Fenobarbitalem, który może zwiększać aktywność enzymu wątrobowego, który eliminuje bilirubinę z żółcią.
Jednak ostateczne leczenie któregokolwiek z typów zespołu uzyskuje się tylko po przeszczepie wątroby, w którym konieczne jest znalezienie zgodnego dawcy i zapewnienie warunków fizycznych do operacji. Wiedz, kiedy jest to wskazane i jak wyzdrowieć po przeszczepie wątroby.