Zawartość
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą genetyczną, która powoduje takie objawy, jak obrzęk całego ciała i nawracający ból brzucha, któremu mogą towarzyszyć nudności i wymioty. W niektórych przypadkach obrzęk może również wpływać na narządy, takie jak trzustka, żołądek i mózg.
Na ogół objawy te pojawiają się przed 6 rokiem życia, a napady obrzęków trwają około 1 do 2 dni, podczas gdy ból brzucha może utrzymywać się do 5 dni. Choroba może trwać przez długi czas, nie powodując problemów ani niedogodności dla pacjenta, aż do pojawienia się nowych kryzysów.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadką chorobą, która może pojawić się nawet wtedy, gdy nie występuje w rodzinie tego problemu, sklasyfikowano ją na 3 rodzaje obrzęku naczynioruchowego: typ 1, typ 2 i typ 3, w zależności od białka w organizmie dotkniętego chorobą.
Jakie objawy
Niektóre z najczęstszych objawów obrzęku naczynioruchowego to obrzęk całego ciała, zwłaszcza twarzy, dłoni, stóp i narządów płciowych, bóle brzucha, nudności, wymioty oraz, w cięższych przypadkach, obrzęk narządów, takich jak trzustka, żołądek i mózg.
Możliwe przyczyny
Obrzęk naczynioruchowy jest spowodowany mutacją genetyczną w genie, który wytwarza białko związane z układem odpornościowym, co prowadzi do pojawienia się obrzęku po aktywacji układu odpornościowego organizmu.
Kryzysy mogą się również nasilać w przypadku urazów, stresu lub podczas ćwiczeń fizycznych. Ponadto kobiety są bardziej podatne na kryzysy podczas menstruacji i ciąży.
Jakie komplikacje mogą się pojawić
Głównym powikłaniem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest obrzęk gardła, który może spowodować śmierć w wyniku uduszenia. Ponadto, gdy pojawi się obrzęk niektórych narządów, choroba może również zaburzyć ich funkcjonowanie.
Niektóre komplikacje mogą również wystąpić z powodu skutków ubocznych leków stosowanych w celu opanowania choroby oraz problemów, takich jak:
- Przybranie na wadze;
- Bół głowy;
- Zmiany nastroju;
- Nasilony trądzik;
- Nadciśnienie;
- Wysoki cholesterol;
- Zmiany menstruacyjne;
- Krew w moczu;
- Problemy z wątrobą.
Podczas leczenia pacjenci powinni mieć badania krwi co 6 miesięcy, aby ocenić czynność wątroby, a dzieci powinny mieć badania co 2–3 miesiące, w tym USG jamy brzusznej co 6 miesięcy.
Jaka jest diagnoza
Rozpoznanie choroby opiera się na objawach i badaniu krwi, które mierzy białko C4 w organizmie, które jest na niskim poziomie w przypadkach dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.
Dodatkowo lekarz może również zlecić ilościowe i jakościowe dawkowanie C1-INH, aw przypadku przełomu chorobowego może być konieczne powtórzenie badań.
Jak przebiega leczenie
Leczenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego odbywa się w zależności od nasilenia i częstości objawów i można stosować leki na bazie hormonów, takie jak danazol, stanazolol i oksandrolon, lub leki przeciwfibrynolityczne, takie jak kwas epsilon-aminokapronowy i kwas traneksamowy. zapobieganie nowym kryzysom.
W sytuacjach kryzysowych lekarz może zwiększyć dawkę leków, a także zalecić stosowanie leków zwalczających bóle brzucha i nudności.
Jeśli jednak kryzys powoduje obrzęk gardła, pacjenta należy natychmiast zabrać na izbę przyjęć, gdyż obrzęk może zablokować drogi oddechowe i uniemożliwić oddychanie, co może prowadzić do śmierci.
Co robić w czasie ciąży
W czasie ciąży pacjentki z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym powinny przerwać stosowanie leków, najlepiej przed zajściem w ciążę, ponieważ mogą one powodować wady rozwojowe płodu. W przypadku wystąpienia kryzysów leczenie należy prowadzić zgodnie z zaleceniami lekarza.
Podczas normalnego porodu ataki pojawiają się rzadko, ale kiedy już się pojawią, są zwykle ciężkie. W przypadku cesarskiego cięcia zaleca się stosowanie wyłącznie znieczulenia miejscowego, unikając znieczulenia ogólnego.
Stworzone przez: Tua Saúde Zespół redakcyjny