Zawartość
Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując samoistne poronienie lub poważne wady wrodzone, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których nie można naprawić, a zatem obniżyć oczekiwaną długość życia dziecka.
Generalnie zespół Edwardsa występuje częściej w ciążach, w których kobieta w ciąży ma ponad 35 lat. Dlatego też, jeśli kobieta zajdzie w ciążę po 35 roku życia, bardzo ważne jest, aby kontynuować regularną ciążę u położnika, aby wcześnie zidentyfikować możliwe problemy.
Niestety, na zespół Edwardsa nie ma lekarstwa i dlatego dziecko urodzone z tym zespołem ma niską oczekiwaną długość życia, przy czym mniej niż 10% jest w stanie przeżyć do 1 roku po urodzeniu.
Co powoduje ten zespół
Zespół Edwardsa jest spowodowany pojawieniem się 3 kopii chromosomu 18 i zazwyczaj są tylko 2 kopie każdego chromosomu. Ta zmiana zachodzi przypadkowo i dlatego nietypowe jest, aby przypadek powtarzał się w tej samej rodzinie.
Ponieważ jest to całkowicie przypadkowe zaburzenie genetyczne, zespół Edwardsa to nic innego jak rodzice dla dzieci. Chociaż częściej występuje u dzieci kobiet, które zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat, choroba może wystąpić w każdym wieku.
Główne cechy zespołu
Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa mają na ogół takie cechy, jak:
- Mała i wąska głowa;
- Małe usta i szczęka;
- Długie palce i słabo rozwinięty kciuk;
- Zaokrąglone stopy podeszwy;
- Rozszczep podniebienia;
- Problemy z nerkami, takie jak wielotorbielowate, ektopowe lub hipoplastyczne nerki, agenezja nerek, wodonercze, wodonercze lub podwojenie moczowodów;
- Choroby serca, takie jak wady przegrody międzykomorowej i przewodu tętniczego lub choroba wielozastawkowa;
- Niepełnosprawność psychiczna;
- Problemy z oddychaniem spowodowane zmianami strukturalnymi lub brakiem jednego z płuc;
- Trudności z zasysaniem;
- Słaby płacz;
- Niska waga przy urodzeniu;
- Zmiany mózgowe, takie jak torbiel mózgowa, wodogłowie, bezmózgowie;
- Paraliż twarzy.
Lekarz może podejrzewać zespół Edwarda w czasie ciąży, wykonując badanie ultrasonograficzne i krwi, które oceniają ludzką gonadotropinę kosmówkową, alfa-fetoproteinę i nieskoniugowany estriol w surowicy matki w I i II trymestrze ciąży.
Ponadto echokardiografia płodu wykonana w 20. tygodniu ciąży może wykazać zaburzenia pracy serca, które występują w 100% przypadków zespołu Edwardsa.
Jak potwierdzić diagnozę
Rozpoznanie zespołu Edwardsa zwykle stawia się w ciąży, kiedy lekarz obserwuje wskazane powyżej zmiany. Aby potwierdzić rozpoznanie, można wykonać inne, bardziej inwazyjne testy, takie jak nakłucie kosmówki i amniopunkcja.
Jak przebiega leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Edwardsa, jednak lekarz może zalecić leki lub operację w celu leczenia niektórych problemów zagrażających życiu dziecka w pierwszych tygodniach życia.
Na ogół dziecko jest w słabym zdrowiu i wymaga szczególnej opieki przez większość czasu, dlatego może być konieczne przyjęcie go do szpitala w celu uzyskania odpowiedniego leczenia bez cierpienia.
W Brazylii po postawieniu diagnozy kobieta w ciąży może podjąć decyzję o wykonaniu aborcji, jeśli lekarz stwierdzi, że istnieje zagrożenie życia lub możliwość wystąpienia u matki w ciąży poważnych problemów psychicznych.