Zawartość
Test punktowy z pięty, znany również jako badanie przesiewowe noworodków, jest obowiązkowym badaniem przeprowadzanym na wszystkich noworodkach, zwykle od 3 dnia życia, i pomaga zdiagnozować niektóre choroby genetyczne i metaboliczne, a zatem W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek zmian leczenie można rozpocząć od razu, unikając komplikacji i promując jakość życia dziecka.
Pobranie krwi z pięty sprzyja rozpoznaniu kilku chorób, jednak główne z nich to wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria, anemia sierpowata i mukowiscydoza, gdyż mogą powodować komplikacje u dziecka w pierwszym roku życia, jeśli nie zostaną zidentyfikowane i nieleczone.
Jak to się robi i kiedy wykonać nakłucie pięty
Test punktowy z pięty polega na pobraniu małych kropel krwi z pięty dziecka, które są umieszczane na bibule filtracyjnej i wysyłane do laboratorium w celu analizy i obecności zmian.
Badanie to wykonuje się w samym szpitalu położniczym lub w szpitalu, w którym urodziło się dziecko, ze wskazaniem od 3 dnia życia dziecka, jednak można je wykonywać do pierwszego miesiąca życia dziecka.
W przypadku pozytywnych wyników kontaktujemy się z rodziną dziecka w celu wykonania nowych, bardziej specyficznych badań, a tym samym potwierdzenia rozpoznania i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.
Choroby zidentyfikowane za pomocą testu nakłucia z pięty
Test nakłucia pięty jest przydatny do identyfikacji kilku chorób, z których najważniejsze to:
1. Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to rzadka zmiana genetyczna charakteryzująca się nagromadzeniem fenyloalaniny we krwi, ponieważ enzym odpowiedzialny za rozkład fenyloalaniny ma zmienioną funkcję. Zatem nagromadzenie fenyloalaniny, która występuje naturalnie, na przykład w jajach i mięsie, może stać się toksyczne dla dziecka, co może upośledzać rozwój neuronów. Zobacz więcej o fenyloketonurii.
Sposób leczenia: Leczenie fenyloketonurii polega na kontrolowaniu i zmniejszaniu ilości tego enzymu we krwi, dlatego ważne jest, aby dziecko unikało spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, takich jak mięso, jajka i nasiona oleiste. Ponieważ dieta może być bardzo restrykcyjna, ważne jest, aby dziecku towarzyszył dietetyk, aby zapobiec niedoborom żywieniowym.
2. Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona niedoczynność tarczycy to sytuacja, w której tarczyca dziecka nie jest w stanie wytworzyć normalnej i wystarczającej ilości hormonów, co może wpływać na rozwój dziecka, a także powodować np. Upośledzenie umysłowe. Naucz się rozpoznawać objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Jak przebiega leczenie: Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się zaraz po postawieniu diagnozy i polega na zastosowaniu leków zastępujących hormony tarczycy w zmienionych ilościach, aby zapewnić zdrowy wzrost i rozwój dziecka.
3. Niedokrwistość sierpowata
Anemia sierpowata to problem genetyczny charakteryzujący się zmianami kształtu czerwonych krwinek, zmniejszającymi zdolność transportu tlenu do różnych części ciała, co może powodować opóźnienia w rozwoju niektórych narządów.
Jak przebiega leczenie: W zależności od ciężkości choroby dziecko może wymagać transfuzji krwi, aby transport tlenu do narządów przebiegał prawidłowo. Jednak leczenie jest konieczne tylko w przypadku wystąpienia infekcji, takich jak zapalenie płuc lub zapalenie migdałków.
4. Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą, która powoduje u dziecka niedobór hormonalny niektórych hormonów i nadmierną produkcję innych, co może powodować przerost, przedwczesne dojrzewanie lub inne problemy fizyczne.
Jak przebiega leczenie: W takich przypadkach ważne jest, aby zidentyfikować zmienione hormony, aby wykonać substytucję hormonalną, która w większości przypadków jest konieczna przez całe życie.
5. Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to problem, w którym wytwarzana jest duża ilość śluzu, który upośledza układ oddechowy, a także wpływa na trzustkę, dlatego ważne jest, aby choroba została zidentyfikowana w teście stopy, aby można było rozpocząć i rozpocząć leczenie. zapobiega się powikłaniom. Dowiedz się, jak rozpoznać mukowiscydozę.
Sposób leczenia: Leczenie mukowiscydozy polega na stosowaniu leków przeciwzapalnych, odpowiednim odżywianiu i terapii oddechowej w celu złagodzenia objawów choroby, zwłaszcza trudności w oddychaniu.
6. Niedobór biotynidazy
Niedobór biotynidazy jest wrodzonym problemem, który powoduje niezdolność organizmu do recyklingu biotyny, która jest bardzo ważną witaminą zapewniającą zdrowie układu nerwowego. Dlatego dzieci z tym problemem mogą mieć napady padaczkowe, brak koordynacji ruchowej, opóźnienie rozwoju i wypadanie włosów.
Jak przebiega leczenie: W takich przypadkach lekarz zaleci przyjmowanie witaminy biotyny przez całe życie, aby zrekompensować niezdolność organizmu do korzystania z tej witaminy.
Rozszerzony test stóp
Test powiększonej pięty jest wykonywany w celu wykrycia innych chorób, które nie są tak częste, ale mogą się zdarzyć głównie wtedy, gdy kobieta miała jakiekolwiek zmiany lub infekcje w czasie ciąży. W związku z tym rozszerzony test stóp może pomóc w identyfikacji:
- Galaktozemia: choroba, która powoduje, że dziecko nie jest w stanie strawić cukru zawartego w mleku, co może prowadzić do upośledzenia ośrodkowego układu nerwowego;
- Wrodzona toksoplazmoza: choroba, która może być śmiertelna lub prowadzić do ślepoty, żółtaczki z żółtawą skórą, drgawek lub upośledzenia umysłowego;
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej: sprzyja pojawieniu się niedokrwistości o różnym nasileniu;
- Kiła wrodzona: poważna choroba, która może prowadzić do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego;
- AIDS: choroba, która prowadzi do poważnego osłabienia układu odpornościowego, na które wciąż nie ma lekarstwa;
- Wrodzona różyczka: powoduje wrodzone deformacje, takie jak zaćma, głuchota, upośledzenie umysłowe, a nawet wady serca;
- Wrodzona opryszczka: rzadka choroba, która może powodować miejscowe zmiany na skórze, błonach śluzowych i oczach lub rozsiana, poważnie wpływająca na ośrodkowy układ nerwowy;
- Wrodzona choroba cytomegalowirusa: może powodować zwapnienia mózgu oraz upośledzenie umysłowe i motoryczne;
- Wrodzona choroba Chagasa: choroba zakaźna, która może powodować upośledzenie umysłowe, psychomotoryczne i zmiany oczu.
Jeżeli nakłucie z pięty wykryje którąkolwiek z tych chorób, laboratorium kontaktuje się telefonicznie z rodziną dziecka, a dziecko musi przejść dalsze badania w celu potwierdzenia choroby lub skierować je na specjalistyczną konsultację lekarską. Poznaj inne testy, które dziecko powinno wykonać po urodzeniu.