Zawartość
Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną i dziedziczną, która jest rzadka i występuje u dzieci z objawami wrodzonych wad rozwojowych, obserwowanych po urodzeniu, postępującą niewydolnością szpiku kostnego i predyspozycją do raka, zmianami, które zwykle obserwuje się w pierwszym lat życia dziecka.
Chociaż może powodować kilka oznak i objawów, takich jak zmiany w kościach, plamy skórne, zaburzenia czynności nerek, niski wzrost i większe ryzyko rozwoju nowotworów i białaczki, choroba ta nazywa się anemią, ponieważ jej głównym objawem jest zmniejszenie produkcji krwinek przez szpik kostny.
Aby leczyć anemię Fanconiego, konieczna jest wizyta kontrolna u hematologa, który zaleca transfuzję krwi lub przeszczep szpiku kostnego. Bardzo ważne są również badania przesiewowe i środki ostrożności w celu zapobiegania lub wczesnego wykrywania raka.
Główne objawy
Niektóre z oznak i objawów niedokrwistości Fanconiego obejmują:
- Niedokrwistość, mała liczba płytek krwi i mniej białych krwinek, które zwiększają ryzyko osłabienia, zawrotów głowy, bladości, fioletowych plam, krwawienia i powtarzających się infekcji;
- Zniekształcenia kości, takie jak brak kciuka, mniejszy kciuk lub skrócenie ramienia, małogłowie, dobrze wyregulowana twarz z małymi ustami, małymi oczami i małym podbródkiem;
- Niski wzrost, ponieważ dzieci rodzą się z niską wagą i wzrostem poniżej oczekiwań dla ich wieku;
- Plamy koloru kawy z mlekiem na skórze;
- Zwiększone ryzyko zachorowania na raka, takie jak białaczka, mielodysplazja, rak skóry, rak głowy i szyi oraz okolic narządów płciowych i urologicznych;
- Zmiany wzroku i słuchu.
Zmiany te spowodowane są defektami genetycznymi, przekazywanymi z rodziców na dzieci, które dotyczą tych części ciała. Niektóre oznaki i objawy mogą być bardziej intensywne u niektórych osób niż u innych, ponieważ intensywność i dokładna lokalizacja zmiany genetycznej może się różnić w zależności od osoby.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie niedokrwistości Fanconiego podejrzewa się na podstawie obserwacji klinicznej i objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby. Wykonywanie badań krwi, takich jak morfologia krwi, oprócz badań obrazowych, takich jak MRI, USG i RTG kości, może być przydatne w identyfikacji problemów i deformacji związanych z chorobą.
Rozpoznanie potwierdza głównie test genetyczny zwany Chromosomal Fragility Test, który odpowiada za wykrywanie pęknięć lub mutacji DNA w krwinkach.
Jak przebiega leczenie
Leczenie anemii Fanconiego odbywa się pod kierunkiem hematologa, który zaleca transfuzję krwi i stosowanie kortykosteroidów w celu poprawy aktywności krwi.
Jednak gdy szpik zbankrutuje, można go wyleczyć tylko przeszczepem szpiku kostnego. Jeśli dana osoba nie ma zgodnego dawcy do tego przeszczepu, można zastosować leczenie hormonami androgenowymi w celu zmniejszenia liczby transfuzji krwi do czasu znalezienia dawcy.
Osoba z tym zespołem i jej rodzina muszą również uzyskać pomoc i poradę od genetyka, który doradzi w sprawie egzaminów i wyśledzi inne osoby, które mogą mieć tę chorobę lub przekazać ją swoim dzieciom.
Ponadto, ze względu na niestabilność genetyczną i zwiększone ryzyko raka, bardzo ważne jest, aby osoba z tą chorobą przechodziła regularne badania przesiewowe i podejmowała pewne środki ostrożności, takie jak:
- Nie pal;
- Unikaj spożywania napojów alkoholowych;
- Wykonaj szczepienia przeciwko HPV;
- Unikaj narażania się na promieniowanie, takie jak promieniowanie rentgenowskie;
- Unikaj nadmiernej ekspozycji lub bez ochrony przed słońcem;
Ważne jest również, aby udać się na konsultacje i skontaktować się z innymi specjalistami, którzy mogą wykryć możliwe zmiany, takimi jak dentysta, laryngolog, urolog, ginekolog czy logopeda.